붙임 1		2020년 대상질환 목록

□ 의료비 지원 대상질환

구분	연번	상병코드	상병명	비고	산정특례 종류
1	희귀질환 지정에 따른 대상질환
	1	A31.9	비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관		극희귀
	2	A81.0	크로이츠펠트-야콥병		희귀
	3	A81.0	아급성 해면모양뇌병증		희귀
	4	D55.0	포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈		희귀
	5	D55.0	잠두중독		희귀
	6	D55.0	G6PD결핍빈혈		희귀
	7	D55.2	해당효소의 장애에 의한 빈혈		희귀
	8	D55.2	용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈		희귀
	9	D55.2	헥소카이네이스결핍빈혈		희귀
	10	D55.2	피루브산염카이네이스결핍빈혈		희귀
	11	D55.2	삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈		희귀
	12	D56.0	알파지중해빈혈		희귀
	13	D56.1	베타지중해빈혈		희귀
	14	D56.1	쿠울리빈혈		희귀
	15	D56.1	중증 베타지중해빈혈		희귀
	16	D56.1	중간형 지중해빈혈		희귀
	17	D56.1	중증 지중해빈혈		희귀
	18	D56.2	델타-베타지중해빈혈		희귀
	19	D56.3	지중해빈혈 소질		희귀
	20	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속		희귀
	21	D59.3	비정형 용혈-요독증후군		희귀
	22	D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨		희귀
	23	D60.0	만성 후천성 순수적혈구무형성		희귀
	24	D61.0	체질성 무형성빈혈		희귀
	25	D61.0	선천성 무형성(순수)적혈구		희귀
	26	D61.0	영아 무형성(순수)적혈구		희귀
	27	D61.0	원발성 무형성(순수)적혈구		희귀
	28	D61.0	블랙판-다이아몬드증후군		희귀
	29	D61.0	가족성 저형성빈혈		희귀
	30	D61.0	판코니빈혈		희귀
	31	D61.0	기형을 동반한 범혈구감소증		희귀
	32	D61.3	특발성 무형성빈혈		희귀
	33	D61.9	저형성빈혈 NOS		희귀
	34	D61.9	골수형성저하		희귀
	35	D61.9	범골수황폐		희귀
	36	D64.4	선천성 적혈구조혈이상빈혈		희귀
	37	D64.4	이상조혈성 빈혈(선천성)		희귀
	38	D66	유전성 제8인자결핍		희귀
	39	D66	제8인자결핍(기능적 결함을 동반)		희귀
	40	D66	혈우병 NOS		희귀
	41	D66	A형혈우병		희귀
	42	D66	고전적 혈우병		희귀
	43	D67	유전성 제9인자결핍		희귀
	44	D67	크리스마스병		희귀
	45	D67	제9인자결핍(기능적 결함을 동반)		희귀
	46	D67	혈장트롬보플라스틴성분결핍		희귀
	47	D67	B형혈우병		희귀
	48	D68.0	폰빌레브란트병		희귀
	49	D68.0	혈관혈우병(Angiohaemophilia)		희귀
	50	D68.0	혈관결손이 있는 제8인자결핍		희귀
	51	D68.0	혈관혈우병(Vascular haemophilia)		희귀
	52	D68.1	유전성 제11인자결핍		희귀
	53	D68.1	C형혈우병		희귀
	54	D68.1	혈장트롬보플라스틴전구물질결핍		희귀
	55	D68.2	기타 응고인자의 유전성 결핍		희귀
	56	D68.2	선천성 무피브리노젠혈증		희귀
	57	D68.2	AC글로불린결핍		희귀
	58	D68.2	프로악셀레린결핍		희귀
	59	D68.2	제1인자[피브리노젠]의 결핍		희귀
	60	D68.2	제2인자[프로트롬빈]의 결핍		희귀
	61	D68.2	제5인자[불안정]의 결핍		희귀
	62	D68.2	제7인자[안정]의 결핍		희귀
	63	D68.2	제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍		희귀
	64	D68.2	제12인자[하게만]의 결핍		희귀
	65	D68.2	제13인자[피브린안정화]의 결핍		희귀
	66	D68.2	이상피브리노젠혈증(선천성)		희귀
	67	D68.2	저프로콘버틴혈증		희귀
	68	D68.2	오우렌병		희귀
	69	D68.5	항트롬빈결핍		극희귀
	70	D68.5	단백질C결핍		극희귀
	71	D68.5	단백질S결핍		극희귀
	72	D68.6	항인지질증후군		희귀
	73	D69.1	정성적 혈소판결손		희귀
	74	D69.1	베르나르-술리에[거대혈소판]증후군		희귀
	75	D69.1	글란즈만병		희귀
	76	D69.1	그레이혈소판증후군		희귀
	77	D69.1	혈소판무력증(출혈성)(유전성)		희귀
	78	D69.1	혈소판병증		희귀
	79	D69.30	에반스증후군		희귀
	80	D70	무과립구증		희귀
	81	D70	무과립구성 안지나		희귀
	82	D70	선천성 무과립구증		희귀
	83	D70	영아 유전성 무과립구증		희귀
	84	D70	코스트만병		희귀
	85	D70	호중구감소 NOS		희귀
	86	D70	선천성 호중구감소		희귀
	87	D70	순환성 호중구감소		희귀
	88	D70	주기성 호중구감소		희귀
	89	D70	호중구감소성 비장비대		희귀
	90	D70	베르너-슐츠병		희귀
	단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외
	91	D71	다형핵호중구의 기능장애		희귀
	92	D71	세포막수용체복합체[CR3]결손		희귀
	93	D71	만성 (소아기) 육아종성 질환		희귀
	94	D71	선천성 이상식작용증		희귀
	95	D71	진행성 패혈성 육아종증		희귀
	96	D76.1	혈구탐식성 림프조직구증		희귀
	97	D76.1	가족성 혈구탐식세망증		희귀
	98	D76.1	단핵탐식세포의 조직구증		희귀
	99	D76.3	세망조직구종(거대세포)		희귀
	100	D76.3	심한 림프선병증을 동반한 동조직구증		희귀
	101	D80.0	유전성 저감마글로불린혈증		희귀
	102	D80.0	보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)		희귀
	103	D80.0	X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)		희귀
	104	D80.0	원발성 무감마글로불린혈증		희귀
	105	D80.1	비가족성 저감마글로불린혈증		희귀
	106	D80.1	면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증		희귀
	107	D80.1	공통가변성 무감마글로불린혈증		희귀
	108	D80.1	저감마글로불린혈증 NOS		희귀
	109	D80.2	면역글로불린A의 선택적 결핍		희귀
	110	D80.3	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍		희귀
	111	D80.4	면역글로불린M의 선택적 결핍		희귀
	112	D80.5	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍		희귀
	113	D80.6	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍		희귀
	114	D80.8	항체결손이 현저한 기타 면역결핍		희귀
	115	D80.8	카파경쇄결핍		희귀
	116	D81.0	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍		희귀
	117	D81.1	T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍		희귀
	118	D81.2	B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍		희귀
	119	D81.3	아데노신탈아미노효소결핍		희귀
	120	D81.4	네젤로프증후군		희귀
	121	D81.5	퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍		희귀
	122	D81.6	주조직적합성복합체I형결핍		희귀
	123	D81.6	노출림프구증후군		희귀
	124	D81.7	주조직적합성복합체Ⅱ형결핍		희귀
	125	D81.8	바이오틴-의존카복실레이스결핍		희귀
	126	D81.8	오멘증후군		희귀
	127	D81.9	중증복합면역결핍장애 NOS		희귀
	128	D82.0	비스코트-얼드리치증후군		희귀
	129	D82.0	혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍		희귀
	130	D82.1	디죠지증후군		희귀
	131	D82.1	인두낭증후군		희귀
	132	D82.1	흉선성 림프조직무형성		희귀
	133	D82.1	면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하		희귀
	134	D82.2	짧은사지체구를 동반한 면역결핍		희귀
	135	D82.3	엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍		희귀
	136	D82.3	X-연관 림프증식성 질환		희귀
	137	D82.4	고면역글로불린E증후군		희귀
	138	D83.0	B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	139	D83.1	현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	140	D83.2	B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍		희귀
	141	D84.0	림프구기능항원-1결손		희귀
	142	D84.1	보체계통의 결손		희귀
	143	D84.1	C1에스터레이스억제인자결핍		희귀
	144	D86.0	폐의 사르코이드증		희귀
	145	D86.1	림프절의 사르코이드증		희귀
	146	D86.2	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증		희귀
	147	D86.3	피부의 사르코이드증		희귀
	148	D86.8	기타 및 복합부위의 사르코이드증		희귀
	149	D86.8	사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*)		희귀
	150	D86.8	사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2*)		희귀
	151	D86.8	사르코이드관절병증(M14.8*)		희귀
	152	D86.8	사르코이드심근염(I41.8*)		희귀
	153	D86.8	사르코이드근염(M63.3*)		희귀
	154	D86.8	포도막귀밑샘열		희귀
	155	D89.1	한랭글로불린혈증성 혈관염	2020년 추가	희귀
	156	E16.10	선천성 고인슐린혈증		극희귀
	157	E20.1	거짓 부갑상선기능저하증		극희귀
	158	E22.0	말단비대증 및 뇌하수체거인증		희귀
	159	E22.0	말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5*)		희귀
	160	E22.0	성장호르몬의 과잉생산		희귀
	161	E23.0	콜만증후군		희귀
	162	E23.0	쉬한증후군		희귀
	163	E24.0	뇌하수체-의존 쿠싱병		희귀
	164	E24.0	뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산		희귀
	165	E24.0	뇌하수체-의존 부신피질기능항진증		희귀
	166	E24.1	넬슨증후군		희귀
	167	E24.3	이소성 부신피질자극호르몬증후군		희귀
	168	E25.0	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애		희귀
	169	E25.0	선천성 부신증식증		희귀
	170	E25.0	21-수산화효소결핍		희귀
	171	E25.0	염류소실 선천성 부신증식증		희귀
	172	E25.9	부신생식기증후군 NOS		희귀
	173	E26.8	바터증후군		희귀
	174	E27.1	원발성 부신피질부전		희귀
	175	E27.1	가족성 부신코티코이드결핍		희귀
	176	E27.1	애디슨병		희귀
	177	E27.1	자가면역성 부신염		희귀
	178	E27.2	애디슨발증		희귀
	179	E27.2	부신발증		희귀
	180	E27.2	부신피질발증		희귀
	181	E27.4	부신출혈		희귀
	182	E27.4	부신경색증		희귀
	183	E27.4	부신피질부전 NOS		희귀
	184	E27.4	저알도스테론증		희귀
	185	E34.8	송과선 기능이상		희귀
	186	E34.8	조로증		희귀
	187	E34.8	랍슨 멘덴홀 증후군, 요정증		극희귀
	188	E55.0	활동성 구루병		희귀
	189	E55.0	영아골연화증		희귀
	190	E55.0	연소성 골연화증		희귀
	191	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증		희귀
	192	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증		희귀
	193	E70.2	타이로신대사장애		희귀
	194	E70.2	알캅톤뇨증		희귀
	195	E70.2	조직흑갈병		희귀
	196	E70.2	타이로신혈증		희귀
	197	E70.2	타이로신증		희귀
	198	E70.3	눈피부백색증		희귀
	199	E70.3	눈백색증		희귀
	200	E70.3	체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군		희귀
	201	E70.3	교차증후군		희귀
	202	E70.3	헤르만스키-푸들라크증후군		희귀
	203	E70.3	바르덴브르그 증후군		희귀
	204	E70.8	히스티딘대사장애		희귀
	205	E70.8	트립토판대사장애		희귀
	206	E71.0	단풍시럽뇨병		희귀
	207	E71.1	고류신-이소류신혈증		희귀
	208	E71.1	고발린혈증		희귀
	209	E71.1	메틸말론산혈증		희귀
	210	E71.1	아이소발레린산혈증		희귀
	211	E71.1	프로피온산혈증		희귀
	212	E71.3	지방산대사장애		희귀
	213	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]		희귀
	214	E71.3	근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍		희귀
	215	E71.3	장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)		희귀
	216	E72.0	아미노산운반장애		희귀
	217	E72.0	시스틴축적병(N29.8*)		희귀
	218	E72.0	시스틴증		희귀
	219	E72.0	시스틴뇨증		희귀
	220	E72.0	판코니(-드토니)(-드브레)증후군		희귀
	221	E72.0	하르트넙병		희귀
	222	E72.0	로베증후군		희귀
	223	E72.1	유황함유아미노산대사장애		희귀
	224	E72.1	시스타타이오닌뇨증		희귀
	225	E72.1	호모시스틴뇨		희귀
	226	E72.1	메타이오닌혈증		희귀
	227	E72.1	아황산염산화효소결핍		희귀
	228	E72.1	고호모시스틴혈증		희귀
	229	E72.2	요소회로대사장애		희귀
	230	E72.2	아르지닌혈증		희귀
	231	E72.2	아르지닌숙신산뇨		희귀
	232	E72.2	시트룰린혈증		희귀
	233	E72.2	고암모니아혈증		희귀
	234	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애		희귀
	235	E72.3	글루타르산뇨		희귀
	236	E72.3	하이드록시라이신혈증		희귀
	237	E72.3	고라이신혈증		희귀
	238	E72.4	오르니틴대사장애		희귀
	239	E72.4	오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)		희귀
	240	E72.4	오르니틴트랜스카바미라제결핍		희귀
	241	E72.5	글라이신대사장애		희귀
	242	E72.5	고하이드록시프롤린혈증		희귀
	243	E72.5	고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)		희귀
	244	E72.5	비케톤고글라이신혈증		희귀
	245	E72.5	사르코신혈증		희귀
	246	E72.8	베타아미노산대사장애		희귀
	247	E72.8	감마글루타밀회로의 장애		희귀
	248	E73.0	선천성 젖당분해효소결핍		희귀
	249	E74.0	글리코젠축적병		희귀
	250	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A		희귀
	251	E74.0	글리코젠합성효소결핍		희귀
	252	E74.0	심장글리코젠증		희귀
	253	E74.0	안데르센병		희귀
	254	E74.0	코리병		희귀
	255	E74.0	포르브스병		희귀
	256	E74.0	허스병		희귀
	257	E74.0	맥아들병		희귀
	258	E74.0	폼페병		희귀
	259	E74.0	타루이병		희귀
	260	E74.0	폰기에르케병		희귀
	261	E74.0	간인산화효소결핍		희귀
	262	E74.2	갈락토스대사장애		희귀
	263	E74.2	갈락토카이네이스결핍		희귀
	264	E74.2	갈락토스혈증		희귀
	265	E74.4	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애		희귀
	266	E74.4	포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍		희귀
	267	E74.4	카복실레이스피루브산염의 결핍		희귀
	268	E74.4	탈수소효소피루브산염의 결핍		희귀
	269	E74.8	옥살산뇨		희귀
	270	E75.0	GM₂-강글리오시드증		희귀
	271	E75.0	샌드호프병		희귀
	272	E75.0	테이-삭스병		희귀
	273	E75.0	GM₂-강글리오시드증 NOS		희귀
	274	E75.0	성인형 GM₂-강글리오시드증		희귀
	275	E75.0	연소형 GM₂-강글리오시드증		희귀
	276	E75.1	강글리오시드증 NOS		희귀
	277	E75.1	GM₁-강글리오시드증		희귀
	278	E75.1	GM₃-강글리오시드증		희귀
	279	E75.1	뮤코지질증 Ⅳ		희귀
	280	E75.2	패프리(-앤더슨)병		희귀
	281	E75.2	고쉐병		희귀
	282	E75.2	크라베병		희귀
	283	E75.2	니만-픽병		희귀
	284	E75.2	화버증후군		희귀
	285	E75.2	이염성 백질디스트로피		희귀
	286	E75.2	설파테이스결핍		희귀
	287	E75.2	펠리제우스-메르츠바하병		극희귀
	288	E75.4	신경세포세로이드라이포푸스신증		희귀
	289	E75.4	바텐병		희귀
	290	E75.4	얀스키-빌쇼스키병		희귀
	291	E75.4	쿠프스병		희귀
	292	E75.4	스필마이어-보그트병		희귀
	293	E75.5	대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]		희귀
	294	E75.5	월만병		희귀
	295	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증		희귀
	296	E76.0	헐러증후군		희귀
	297	E76.0	헐러-샤이에증후군		희귀
	298	E76.0	샤이에증후군		희귀
	299	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증		희귀
	300	E76.1	헌터증후군		희귀
	301	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍		희귀
	302	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증		희귀
	303	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군		희귀
	304	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군		희귀
	305	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군		희귀
	306	E77.0	라이소솜효소의 번역후 수정의 결손		희귀
	307	E77.0	뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]		희귀
	308	E77.0	뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]		희귀
	309	E77.1	당단백질분해의 결손		희귀
	310	E77.1	아스파르틸글루코사민뇨		희귀
	311	E77.1	푸고스축적증		희귀
	312	E77.1	마노스축적증		희귀
	313	E77.1	시알산증[뮤코지질증Ⅰ]		희귀
	314	E79.1	레쉬-니한증후군		희귀
	315	E80.2	유전성 코프로포르피린증		희귀
	316	E80.2	포르피린증 NOS		희귀
	317	E80.2	급성 간헐성 (간성) 포르피린증		희귀
	318	E83.0	구리대사장애		희귀
	319	E83.0	멘케스(꼬인모발)( 강모)병)		희귀
	320	E83.0	윌슨병		희귀
	321	E83.1	혈색소증		희귀
	322	E83.1+	특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*)		극희귀
	323	E83.2	장병성 말단피부염		극희귀
	324	E83.3	인대사 및 인산분해효소 장애		희귀
	325	E83.3	산성인산분해효소결핍		희귀
	326	E83.3	가족성 저인산혈증		희귀
	327	E83.3	저인산효소증		희귀
	328	E83.3	비타민D저항골연화증		희귀
	329	E83.3	비타민D저항구루병		희귀
	330	E84.0	폐증상을 동반한 낭성 섬유증		희귀
	331	E84.1	장증상을 동반한 낭성 섬유증		희귀
	332	E84.1	원위장폐쇄증후군		희귀
	333	E84.1	낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75*)		희귀
	334	E85.0	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	335	E85.0	가족성 지중해열		희귀
	336	E85.0	유전성 아밀로이드 신장병증		희귀
	337	E85.1	신경병성 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	338	E85.1	아밀로이드다발신경병증(포르투갈)		희귀
	339	E85.2	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증		희귀
	340	E85.4	기관한정아밀로이드증		희귀
	341	E85.4	국소적 아밀로이드증		희귀
	342	E88.0	알파-1-항트립신결핍		극희귀
	343	E88.1	선천성 전신지방디스트로피		극희귀
	344	F80.3	뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]		희귀
	345	F84.2	레트증후군		희귀
	346	G10	헌팅톤병		희귀
	347	G10	헌팅톤무도병		희귀
	348	G11.0	선천성 비진행성 운동실조		희귀
	349	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)		희귀
	350	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	351	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	352	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조		희귀
	353	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)		희귀
	354	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조		희귀
	355	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)		희귀
	356	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조		희귀
	357	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]		희귀
	358	G11.4	유전성 강직성 하반신마비		희귀
	359	G11.8	기타 유전성 운동실조		희귀
	360	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조		희귀
	361	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS		희귀
	362	G11.9	유전성 소뇌의 변성		희귀
	363	G11.9	유전성 소뇌의 병		희귀
	364	G11.9	유전성 소뇌의 증후군		희귀
	365	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]		희귀
	366	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축		희귀
	367	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]		희귀
	368	G12.1	성인형 척수성 근위축		희귀
	369	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축		희귀
	370	G12.1	원위 척수성 근위축		희귀
	371	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축		희귀
	372	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축		희귀
	373	G12.2	운동신경세포병	단, G12.28 기타 상세불명의 운동신경세포병은 제외	희귀
	374	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군		희귀
	375	G12.9	상세불명의 척수성 근위축		희귀
	376	G23.0	할러포르덴-스파츠병		희귀
	377	G23.0	색소성 담창구변성		희귀
	378	G23.1	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]		희귀
	379	G23.8	파르병	2020년 추가	극희귀
	380	G25.8	강직인간증후군		극희귀
	381	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증[리이]		희귀
	382	G35	다발경화증		희귀
	383	G35	다발경화증 NOS		희귀
	384	G35	뇌간(~의) 다발경화증		희귀
	385	G35	척수(~의) 다발경화증		희귀
	386	G35	파종성(~의) 다발경화증		희귀
	387	G35	전신성(~의) 다발경화증		희귀
	388	G36.0	시신경척수염[데빅병]		희귀
	389	G40.4	레녹스-가스토증후군		희귀
	390	G40.4	웨스트증후군		희귀
	391	G41.0	대발작 뇌전증지속상태		희귀
	392	G41.0	긴장-간대성 뇌전증지속상태		희귀
	393	G41.1	소발작뇌전증지속상태		희귀
	394	G41.1	뇌전증 압상스지속상태		희귀
	395	G41.2	복합부분뇌전증지속상태		희귀
	396	G41.8	기타 뇌전증지속상태		희귀
	397	G41.9	상세불명의 뇌전증지속상태		희귀
	398	G47.4	발작수면 및 허탈발작		희귀
	399	G51.2	멜커슨증후군		희귀
	400	G51.2	멜케르손-로젠탈증후군		희귀
	401	G56.4	복합부위통증증후군 Ⅱ형		희귀
	402	G57.80	다리의 복합부위통증증후군 II형		희귀
	403	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증		희귀
	404	G60.0	샤르코-마리-투스질환		희귀
	405	G60.0	데제린-소타스병		희귀
	406	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형		희귀
	407	G60.0	영아기의 비대성 신경병증		희귀
	408	G60.0	비골근위축(축삭형, 비대형)		희귀
	409	G60.0	루시-레비증후군		희귀
	410	G61.0	길랭-바레증후군		희귀
	411	G61.0	밀러휘셔증후군		희귀
	412	G61.8	다초점 운동 신경병증(전도차단동반)		희귀
	413	G61.8	만성 염증성 탈수초성 다발신경병증		희귀
	414	G70.0	중증근무력증		희귀
	415	G70.2	선천성 및 발달성 근무력증		희귀
	416	G71.0	근디스트로피		희귀
	417	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피		희귀
	418	G71.0	양성[베커] 근디스트로피		희귀
	419	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피		희귀
	420	G71.0	원위성 근디스트로피		희귀
	421	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피		희귀
	422	G71.0	지대 근디스트로피		희귀
	423	G71.0	눈 근디스트로피		희귀
	424	G71.0	눈인두성 근디스트로피		희귀
	425	G71.0	어깨종아리 근디스트로피		희귀
	426	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피		희귀
	427	G71.1	근긴장장애		희귀
	428	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]		희귀
	429	G71.1	연골형성장애성 근긴장증		희귀
	430	G71.1	증상성 근긴장증		희귀
	431	G71.1	선천성 근긴장증 NOS		희귀
	432	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증		희귀
	433	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증		희귀
	434	G71.1	신경근육긴장[아이작스]		희귀
	435	G71.1	선천성 이상근긴장증		희귀
	436	G71.1	거짓근긴장증		희귀
	437	G71.2	선천성 근병증		희귀
	438	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS		희귀
	439	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)		희귀
	440	G71.2	중심핵 병		희귀
	441	G71.2	미세심 병		희귀
	442	G71.2	다발심 병		희귀
	443	G71.2	근섬유형 불균형		희귀
	444	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증		희귀
	445	G71.2	네말린근병증		희귀
	446	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증		희귀
	447	G71.3	멜라스증후군		희귀
	448	G71.9	유전성 근병증 NOS		희귀
	449	G72.3	주기마비(가족성) 저칼륨혈성		희귀
	450	G72.4	봉입체 근염		극희귀
	451	G73.1	람베르트-이튼증후군(C00-D48†)		희귀
	452	G95.0	척수공동증 및 연수공동증		희귀
	453	H16.3	코오간 증후군	2020년 추가	극희귀
	454	H31.2	맥락막결손	2020년 추가	희귀
	455	H35.01	코츠		희귀
	456	H35.05	일스병		극희귀
	457	H35.51	색소망막염		희귀
	458	H35.58	스타르가르트병		희귀
	459	H35.59	레베르선천성흑암시		희귀
	460	H35.59	상세불명의 유전성 망막디스트로피		희귀
	461	H49.4	만성 진행성 외안근마비		극희귀
	462	H49.8	컨스-세이어증후군		희귀
	463	H51.8	동안실행증(失行症), 코간형		극희귀
	464	I27.0	원발성 폐동맥고혈압		희귀
	465	I27.8	아이젠멘거복합		희귀
	466	I27.8	아이젠멘거증후군		희귀
	467	I42.0	비가역적 확장성 심근병증		희귀
	468	I42.1	폐색성 비대성 심근병증		희귀
	469	I42.1	비대성 대동맥하협착		희귀
	470	I42.2	비폐색성 비대성 심근병증		희귀
	471	I42.3	심내막심근(호산구성)병		희귀
	472	I42.3	심내막심근(열대성)섬유증		희귀
	473	I42.3	뢰플러심내막염		희귀
	474	I42.4	심내막탄력섬유증		희귀
	475	I42.4	선천성 심근병증		희귀
	476	I47.2	카테콜라민 다형성 심실성 빈맥		극희귀
	477	I49.8	긴QT증후군	2020년 추가	희귀
	478	I67.5	모야모야병		희귀
	479	I73.1	폐색혈전혈관염[버거병]		희귀
	480	I78.0	유전성 출혈성 모세혈관 확장증	2020년 추가	희귀
	481	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병		희귀
	482	I82.0	버드-키아리증후군		희귀
	483	J84.0	폐포단백질증		희귀
	484	J84.18	특발성 폐섬유증		희귀
	485	K00.51	불완전상아질형성		극희귀
	486	K50.0	소장의 크론병		희귀
	487	K50.1	대장의 크론병		희귀
	488	K50.8	소장 및 대장 모두의 크론병		희귀
	489	K74.3	원발성 담즙성 경변증		희귀
	490	K75.4	자가면역성 간염		희귀
	491	K83.0	원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)		희귀
	492	L10.0	보통천포창		희귀
	493	L10.2	낙엽천포창		희귀
	494	L12.0	수포성 유사천포창		희귀
	495	L12.1	흉터유사천포창		희귀
	496	L12.1	양성 점막유사천포창		희귀
	497	L12.3	후천성 수포성 표피박리증		희귀
	498	M06.1	성인발병 스틸병	2020년 추가	희귀
	499	M08.0	연소성 류마티스관절염		희귀
	500	M08.0	류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염		희귀
	501	M08.1	연소성 강직척추염		희귀
	502	M08.2	전신적으로 발병된 연소성 관절염		희귀
	503	M08.3	(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염		희귀
	504	M08.3	만성 연소성 다발관절염		희귀
	505	M30.0	결절성 다발동맥염		희귀
	506	M30.1	폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]		희귀
	507	M30.2	연소성 다발동맥염		희귀
	508	M31.0	굿파스쳐증후군		희귀
	509	M31.1	혈전성 미세혈관병증		희귀
	510	M31.1	혈전성 혈소판감소성 자반		희귀
	511	M31.2	치사중간선육아종		희귀
	512	M31.3	베게너육아종증		희귀
	513	M31.3	괴사성 호흡기육아종증		희귀
	514	M31.4	대동맥궁증후군[다까야수]		희귀
	515	M31.7	현미경적 다발동맥염		희귀
	516	M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	단, M32.19 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스는 제외	희귀
	517	M33.0	연소성 피부근염		희귀
	518	M33.1	기타 피부근염		희귀
	519	M33.2	다발근염		희귀
	520	M34.0	진행성 전신경화증		희귀
	521	M34.1	크레스트증후군		희귀
	522	M34.1	석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합		희귀
	523	M34.8	폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1*)		희귀
	524	M34.8	근병증을 동반한 전신경화증(G73.7*)		희귀
	525	M35.0	건조증후군[쉐그렌]		희귀
	526	M35.0	각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*)		희귀
	527	M35.0	폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*)		희귀
	528	M35.0	근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*)		희귀
	529	M35.0	신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*)		희귀
	530	M35.1	혼합결합조직병		희귀
	531	M35.2	베체트병		희귀
	532	M35.3	류마티스성 다발근통		희귀
	533	M35.4	미만성(호산구성) 근막염		희귀
	534	M35.5	다초점 섬유경화증		희귀
	535	M35.6	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]		희귀
	536	M61.1	진행성 골화섬유형성이상		희귀
	537	M8220/0, (D12.6)	가족샘종폴립증		희귀
	538	M88.0	두개골의 파젯병		희귀
	539	M88.8	기타 뼈의 파젯병		희귀
	540	M88.9	상세불명의 뼈의 파젯병		희귀
	541	M89.0	복합부위통증증후군 I형		희귀
	542	M92.2	수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉	2020년 추가	희귀
	543	M93.1	성인의 킨뵉병	2020년 추가	희귀
	544	M94.1	재발성 다발연골염		희귀
	545	N04.0	소사구체이상을 동반한 신증후군		희귀
	546	N04.0	최소변화병변을 동반한 신증후군		희귀
	547	N04.1	초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군		희귀
	548	N04.1	초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군		희귀
	549	N04.1	초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군		희귀
	550	N04.1	초점성 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	551	N04.2	미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	552	N04.3	미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	553	N04.4	미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	554	N04.5	미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	555	N04.5	막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군		희귀
	556	N04.6	고밀도침착병을 동반한 신증후군		희귀
	557	N04.6	막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군		희귀
	558	N04.7	미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	559	N04.7	모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군		희귀
	단, 545~559번(N04.0~N04.7)은 선천성에 한함
	560	N25.1	신장성 요붕증		희귀
	561	P35.0	선천성 풍진증후군		극희귀
	562	Q03.1	댄디-워커증후군		희귀
	563	Q04.2	전전뇌증(全前腦症)	2020년 추가	극희귀
	564	Q04.3	무뇌이랑증		희귀
	565	Q04.3	활택뇌증		극희귀
	566	Q04.3	다발미세이랑증	2020년 추가	극희귀
	567	Q04.3	큰뇌이랑증		희귀
	568	Q04.3	소뇌무발생		극희귀
	569	Q04.6	분열뇌증		희귀
	570	Q05.0	수두증을 동반한 이분경추		희귀
	571	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉추		희귀
	572	Q05.1	수두증을 동반한 이분척추		희귀
	573	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉요추		희귀
	574	Q05.2	수두증을 동반한 이분요추		희귀
	575	Q05.2	수두증을 동반한 이분요천추		희귀
	576	Q05.3	수두증을 동반한 이분천추		희귀
	577	Q05.4	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추		희귀
	578	Q05.5	수두증이 없는 이분경추		희귀
	579	Q05.6	수두증이 없는 이분흉추		희귀
	580	Q05.6	이분척추 NOS		희귀
	581	Q05.6	이분흉요추 NOS		희귀
	582	Q05.7	수두증이 없는 이분요추		희귀
	583	Q05.7	이분요천추 NOS		희귀
	584	Q05.8	수두증이 없는 이분천골		희귀
	585	Q05.9	상세불명의 이분척추		희귀
	586	Q06.2	척수이개증		희귀
	587	Q07.0	아놀드-키아리증후군		희귀
	588	Q11.2	렌즈소안구증후군		극희귀
	589	Q14.1	X-연관 연소성 망막분리		극희귀
	590	Q17.2	소이증(小耳症)		희귀
	591	Q20.0	총동맥간		희귀
	592	Q20.0	동맥간존속		희귀
	593	Q20.1	이중출구우심실		희귀
	594	Q20.1	타우시그-빙증후군		희귀
	595	Q20.2	이중출구좌심실		희귀
	596	Q20.3	심실대혈관연결불일치		희귀
	597	Q20.3	대동맥의 우측전위		희귀
	598	Q20.3	대혈관의 (완전)전위		희귀
	599	Q20.4	단일심실		희귀
	600	Q20.5	방실연결불일치		희귀
	601	Q20.5	수정혈관전위		희귀
	602	Q20.5	좌측전위		희귀
	603	Q20.5	심실내번		희귀
	604	Q21.2	방실중격결손		희귀
	605	Q21.2	총방실관		희귀
	606	Q21.2	심내막융기결손		희귀
	607	Q21.2	제1공심방중격결손(Ⅰ형)		희귀
	608	Q21.3	팔로네징후		희귀
	609	Q21.3	폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손		희귀
	610	Q21.4	대동맥폐동맥중격결손		희귀
	611	Q21.4	대동맥중격결손		희귀
	612	Q21.4	대동맥폐동맥창		희귀
	613	Q21.8	아이젠멘거결손		희귀
	614	Q22.0	폐동맥판폐쇄		희귀
	615	Q22.4	삼첨판폐쇄		희귀
	616	Q22.5	에브스타인이상		희귀
	617	Q22.6	형성저하성 우심증후군		희귀
	618	Q23.0	대동맥판의 선천협착		희귀
	619	Q23.0	선천성 대동맥판폐쇄		희귀
	620	Q23.0	선천성 대동맥협착		희귀
	621	Q23.1	대동맥판의 선천성 기능부전		희귀
	622	Q23.1	이첨대동맥판막		희귀
	623	Q23.1	선천성 대동맥판폐쇄부전		희귀
	624	Q23.1	선천성 대동맥판역류		희귀
	625	Q23.2	선천성 승모판협착		희귀
	626	Q23.2	선천성 승모판폐쇄		희귀
	627	Q23.3	선천성 승모판폐쇄부전		희귀
	628	Q23.4	형성저하성 좌심증후군		희귀
	629	Q23.4	(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전		희귀
	630	Q23.8	대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형		희귀
	631	Q23.9	대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형		희귀
	632	Q24.4	선천성 대동맥협착		희귀
	633	Q24.5	관상동맥혈관의 기형		희귀
	634	Q24.5	선천성 관상동맥류		희귀
	635	Q24.6	선천성 심장차단		희귀
	636	Q25.1	대동맥의 축착		희귀
	637	Q25.1	대동맥의 축착(관전, 관후)		희귀
	638	Q25.2	대동맥의 폐쇄		희귀
	639	Q25.3	대동맥의 협착		희귀
	640	Q25.3	판막상부 대동맥협착		희귀
	641	Q25.5	폐동맥의 폐쇄		희귀
	642	Q26.0	대정맥의 선천성 협착		희귀
	643	Q26.0	(하)(상)대정맥의 선천성 협착		희귀
	644	Q26.1	좌상대정맥존속		희귀
	645	Q26.2	전폐정맥결합이상		희귀
	646	Q26.3	부분폐정맥결합이상		희귀
	647	Q26.4	상세불명의 폐정맥결합이상		희귀
	648	Q26.5	문맥결합이상		희귀
	649	Q26.6	문맥-간동맥루		희귀
	650	Q28.2	와이번메이슨증후군		극희귀
	651	Q38.3	무설증(無舌症)		희귀
	652	Q44.2	담관의 폐쇄		희귀
	653	Q44.7	알라질증후군		극희귀
	654	Q61.1	다낭성 신장, 보통염색체열성		희귀
	655	Q61.1	다낭성 신장, 영아형		희귀
	656	Q61.9	메켈증후군		극희귀
	657	Q64.1	방광외반		희귀
	658	Q64.1	방광이소증		희귀
	659	Q64.1	방광외번		희귀
	660	Q74.0	쇄골두개골이골증		극희귀
	661	Q74.3	선천성 다발관절만곡증		희귀
	662	Q74.8	라르센 증후군	2020년 추가	극희귀
	663	Q75.0	두개골유합		희귀
	664	Q75.0	뾰족머리증(Acrocephaly)		희귀
	665	Q75.0	두개골의 불완전유합		희귀
	666	Q75.0	뾰족머리증(Oxycephaly)		희귀
	667	Q75.0	삼각머리증		희귀
	668	Q75.1	두개안면골이골증		희귀
	669	Q75.1	크루존병		희귀
	670	Q75.4	하악안면골이골증		희귀
	671	Q75.4	프란체스쉐티 증후군		희귀
	672	Q75.4	트레처-콜린스 증후군		희귀
	673	Q76.1	클리펠-파일 증후군	2020년 추가	극희귀
	674	Q77.0	연골무발생증		희귀
	675	Q77.0	연골발생저하증		희귀
	676	Q77.1	치사성 단신		희귀
	677	Q77.2	짧은늑골증후군		희귀
	678	Q77.2	질식성 흉부형성이상[쥐느]		희귀
	679	Q77.3	점상 연골형성이상		희귀
	680	Q77.3	어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)		희귀
	681	Q77.3	X-연관 우성 연골형성이상		희귀
	682	Q77.4	연골무형성증		희귀
	683	Q77.4	연골형성저하증		희귀
	684	Q77.4	선천성 골경화증		희귀
	685	Q77.5	디스트로피성 형성이상		희귀
	686	Q77.6	연골외배엽형성이상		희귀
	687	Q77.6	엘리스-반크레벨트증후군		희귀
	688	Q77.7	척추골단형성이상		희귀
	689	Q77.7	만발성 척추골단형성이상		희귀
	690	Q77.8	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상		희귀
	691	Q77.8	말단왜소 형성이상		희귀
	692	Q77.8	레리-웨일 증후군	2020년 추가	극희귀
	693	Q77.9	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상		희귀
	694	Q78.0	불완전골형성		희귀
	695	Q78.0	골취약증(Fragilitas ossium)		희귀
	696	Q78.0	골취약증(Osteopsathyrosis)		희귀
	697	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상		희귀
	698	Q78.1	얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군		희귀
	699	Q78.2	골화석증		희귀
	700	Q78.2	알베르스-쇤베르그증후군		희귀
	701	Q78.3	카무라티-엥겔만증후군		희귀
	702	Q78.4	내연골종증		희귀
	703	Q78.4	마푸치증후군		희귀
	704	Q78.4	올리에르병		희귀
	705	Q78.5	골간단연골형성이상, 슈미드형		극희귀
	706	Q78.5	필레증후군		희귀
	707	Q78.6	다발선천외골증		희귀
	708	Q78.6	유전성 다발외골증		희귀
	709	Q78.6	골간병적조직연결		희귀
	710	Q78.9	가성 연골무형성 형성이상		극희귀
	711	Q79.0	선천성 횡격막탈장		희귀
	712	Q79.1	횡격막의 기타 선천기형		희귀
	713	Q79.1	횡격막결여		희귀
	714	Q79.1	횡격막의 선천기형 NOS		희귀
	715	Q79.1	횡격막 탈출		희귀
	716	Q79.2	배꼽내장탈장		희귀
	717	Q79.2	선천복벽탈장		희귀
	718	Q79.3	복벽파열증		희귀
	719	Q79.4	말린자두배증후군		희귀
	720	Q79.5	복벽의 기타 선천기형		희귀
	721	Q79.6	엘러스-단로스증후군		희귀
	722	Q79.8	근골격계통의 기타 선천기형		희귀
	723	Q79.8	근육의 결여		희귀
	724	Q79.8	힘줄의 결여		희귀
	725	Q79.8	부근		희귀
	726	Q79.8	선천성 근위축		희귀
	727	Q79.8	선천성 협착띠		희귀
	728	Q79.8	선천성 짧은힘줄		희귀
	729	Q79.8	폴란드증후군		희귀
	730	Q79.9	근골격계통의 상세불명의 선천기형		희귀
	731	Q79.9	근골격계통의 선천이상 NOS		희귀
	732	Q79.9	근골격계통의 선천변형 NOS		희귀
	733	Q80.1	X-연관비늘증	2020년 추가	희귀
	734	Q80.1	X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍	2020년 추가	희귀
	735	Q80.2	층판비늘증		극희귀
	736	Q80.3	선천성 수포성 비늘모양홍색피부증		극희귀
	737	Q80.4	할리퀸태아	2020년 추가	희귀
	738	Q81.0	단순 수포성 표피박리증		극희귀
	739	Q81.1	치사성 수포성 표피박리증		희귀
	740	Q81.1	헤를리츠증후군		희귀
	741	Q81.2	디스트로피성 수포성 표피박리증		희귀
	742	Q82.0	유전성 림프부종	2020년 추가	극희귀
	743	Q82.3	색소실조증		극희귀
	744	Q82.4	(무한성) 외배엽형성이상		극희귀
	745	Q82.8	로트문드(-톰슨) 증후군	2020년 추가	극희귀
	746	Q85.0	신경섬유종증(비악성)		희귀
	747	Q85.0	신경섬유종증(비악성) 1형, 2형		희귀
	748	Q85.0	폰렉클링하우젠병		희귀
	749	Q85.1	결절성 경화증		희귀
	750	Q85.1	부르느뷰병		희귀
	751	Q85.1	에필로이아		희귀
	752	Q85.8	포이츠-제거스 증후군		희귀
	753	Q85.8	스터지-베버(-디미트리) 증후군		희귀
	754	Q85.8	폰 히펠-린다우 증후군		희귀
	755	Q86.0	(이상형태성) 태아알콜증후군		희귀
	756	Q87.0	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군		희귀
	757	Q87.0	첨두다지유합증		희귀
	758	Q87.0	첨두유합지증		희귀
	759	Q87.0	잠복안구증후군		희귀
	760	Q87.0	단안증		희귀
	761	Q87.0	골덴하 증후군		희귀
	762	Q87.0	고린-샤우드리-모스 증후군		희귀
	763	Q87.0	뫼비우스 증후군		희귀
	764	Q87.0	입-얼굴-손발 증후군		희귀
	765	Q87.0	로빈 증후군		희귀
	766	Q87.0	휘파람부는 얼굴		희귀
	767	Q87.0	카펜터 증후군		희귀
	768	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군		희귀
	769	Q87.1	아르스코그 증후군		희귀
	770	Q87.1	코케인 증후군		희귀
	771	Q87.1	드 랑즈 증후군		희귀
	772	Q87.1	두보위츠 증후군		희귀
	773	Q87.1	누난 증후군		희귀
	774	Q87.1	프라더-윌리 증후군		희귀
	775	Q87.1	로비노-실버만-스미스 증후군		희귀
	776	Q87.1	러셀-실버 증후군		희귀
	777	Q87.1	시클 증후군		희귀
	778	Q87.1	스미스-렘리-오피츠 증후군		희귀
	779	Q87.1	쉐그렌-라손 증후군		희귀
	780	Q87.2	홀트-오람 증후군		희귀
	781	Q87.2	클리펠-트레노우네이-베버 증후군		희귀
	782	Q87.2	손발톱무릎뼈 증후군		희귀
	783	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군		희귀
	784	Q87.2	바테르 증후군		희귀
	785	Q87.3	베크위트-비데만 증후군		극희귀
	786	Q87.3	소토스 증후군		희귀
	787	Q87.3	위버 증후군		희귀
	788	Q87.4	마르팡증후군		희귀
	789	Q87.8	알포트 증후군		희귀
	790	Q87.8	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군		희귀
	791	Q87.8	젤웨거 증후군		희귀
	792	Q87.8	촤지 증후군		희귀
	793	Q90.0	21삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	794	Q90.1	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	795	Q90.2	21삼염색체증, 전위		희귀
	796	Q90.9	21삼염색체증 NOS		희귀
	797	Q91.0	18삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	798	Q91.1	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	799	Q91.2	18삼염색체증, 전위		희귀
	800	Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리		희귀
	801	Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)		희귀
	802	Q91.6	13삼염색체증, 전위		희귀
	803	Q91.7	13삼염색체증후군		희귀
	804	Q92.2	10단완삼염색체증		극희귀
	805	Q93.3	월프-허쉬호른증후군		극희귀
	806	Q93.4	5번 염색체 단완의 결손		희귀
	807	Q93.4	고양이울음증후군		희귀
	808	Q93.5	엔젤만증후군		희귀
	809	Q93.5	캐취22증후군		희귀
	810	Q93.5	18장완단일염색체증		극희귀
	811	Q93.5	스미스마제니스 증후군		희귀
	812	Q93.5	윌리엄스 증후군		희귀
	813	Q96.0	핵형45, X		희귀
	814	Q96.1	핵형46, X동인자(Xq)		희귀
	815	Q96.2	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X		희귀
	816	Q96.3	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY		희귀
	817	Q96.4	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열		희귀
	818	Q98.0	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY		희귀
	819	Q98.1	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성		희귀
	820	Q98.2	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성		희귀
	821	Q99.2	취약X증후군		희귀
	822	코드없음	10장완 말단 삼염색체 증후군		극희귀
	823	코드없음	15장완11.2 미세결실 증후군		극희귀
	824	코드없음	1단완36 미세결실 증후군		극희귀
	825	코드없음	2장완11 미세중복 증후군		극희귀
	826	코드없음	3M 증후군	2020년 추가	극희귀
	827	코드없음	3MC 증후군		극희귀
	828	코드없음	5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애	2020년 추가	극희귀
	829	코드없음	5장완23 미세결실 증후군	2020년 추가	극희귀
	830	코드없음	ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군	2020년 추가	극희귀
	831	코드없음	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)		극희귀
	832	코드없음	ALS 결핍증	2020년 추가	극희귀
	833	코드없음	ARC 증후군		극희귀
	834	코드없음	COL4A1 관련 장애		극희귀
	835	코드없음	Dent 질환		극희귀
	836	코드없음	DYRK1A 증후군		극희귀
	837	코드없음	FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증	2020년 추가	극희귀
	838	코드없음	GLUT1 결핍증		극희귀
	839	코드없음	GNAO1 뇌병증	2020년 추가	극희귀
	840	코드없음	KID 증후군		극희귀
	841	코드없음	KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증	2020년 추가	극희귀
	842	코드없음	Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)		극희귀
	843	코드없음	PCDH 19 관련 뇌전증 증후군	2020년 추가	극희귀
	844	코드없음	PTEN 과오종 종양 증후군	2020년 추가	극희귀
	845	코드없음	Vici 증후군		극희귀
	846	코드없음	WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)		극희귀
	847	코드없음	X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍	2020년 추가	극희귀
	848	코드없음	X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군	2020년 추가	극희귀
	849	코드없음	가부키 증후군		극희귀
	850	코드없음	가족성 칸디다증	2020년 추가	극희귀
	851	코드없음	거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군	2020년 추가	극희귀
	852	코드없음	고린증후군		극희귀
	853	코드없음	고함-스타우트 병		극희귀
	854	코드없음	골드베르그-쉬프린첸 증후군		극희귀
	855	코드없음	골츠 증후군		극희귀
	856	코드없음	굴지 형성이상		극희귀
	857	코드없음	근긴장이상을 동반한 고망간혈증		극희귀
	858	코드없음	나팔꽃 증후군	2020년 추가	극희귀
	859	코드없음	노리에병	2020년 추가	극희귀
	860	코드없음	다발성 골단 형성이상		극희귀
	861	코드없음	단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군		극희귀
	862	코드없음	데니스-드래쉬 증후군		극희귀
	863	코드없음	동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증		극희귀
	864	코드없음	두개골간단형성부전증		극희귀
	865	코드없음	라스무센 뇌염		극희귀
	866	코드없음	랑거 기드온 증후군		극희귀
	867	코드없음	레베르 유전성 시신경병증		극희귀
	868	코드없음	레지우스 증후군	2020년 추가	극희귀
	869	코드없음	로이-디에츠 증후군		극희귀
	870	코드없음	로하드 증후군		극희귀
	871	코드없음	말단이골증	2020년 추가	극희귀
	872	코드없음	메이어-고린 증후군		극희귀
	873	코드없음	면역글로블린 G4 관련 질환	2020년 추가	극희귀
	874	코드없음	모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군	2020년 추가	극희귀
	875	코드없음	모왓-윌슨 증후군		극희귀
	876	코드없음	무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증	2020년 추가	극희귀
	877	코드없음	무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약		극희귀
	878	코드없음	미만성 폐림프관종증		극희귀
	879	코드없음	밀러-디커 증후군		극희귀
	880	코드없음	바라이서-윈터증후군	2020년 추가	극희귀
	881	코드없음	발작성 운동유발 이상운동증		극희귀
	882	코드없음	백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증	2020년 추가	극희귀
	883	코드없음	베인브릿지-로퍼스 증후군	2020년 추가	극희귀
	884	코드없음	볼프람 증후군		극희귀
	885	코드없음	불완전골형성증	2020년 추가	극희귀
	886	코드없음	비데만-스타이너 증후군	2020년 추가	극희귀
	887	코드없음	빌트-호그-두베증후군		극희귀
	888	코드없음	색소피부건조증 그룹 A	2020년 추가	극희귀
	889	코드없음	생식기무릎뼈 증후군	2020년 추가	극희귀
	890	코드없음	선천성 간섬유증		극희귀
	891	코드없음	선천성 경상 운동 장애	2020년 추가	극희귀
	892	코드없음	선천성 단장 증후군		극희귀
	893	코드없음	선천성 당화장애	2020년 추가	극희귀
	894	코드없음	선천성 무거핵구성 혈소판감소증		극희귀
	895	코드없음	선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애	2020년 추가	극희귀
	896	코드없음	선천성 염화물 설사		극희귀
	897	코드없음	선천성 중추성 무호흡증		극희귀
	898	코드없음	선천성 지카 증후군		극희귀
	899	코드없음	성장지연, 지적발달장애, 근긴장저하 및 간병증	2020년 추가	극희귀
	900	코드없음	소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2	2020년 추가	극희귀
	901	코드없음	소아성 교대성 편마비		극희귀
	902	코드없음	쉰젤 기드온 증후군		극희귀
	903	코드없음	슈바크만-다이아몬드 증후군		극희귀
	904	코드없음	스티클러 증후군	2020년 추가	극희귀
	905	코드없음	시니어-로켄 증후군	2020년 추가	극희귀
	906	코드없음	아가미-귀-신장 스펙트럼 장애	2020년 추가	극희귀
	907	코드없음	아동기 저수초형성 운동실조		극희귀
	908	코드없음	아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의	2020년 추가	극희귀
	909	코드없음	아이카디-구티에레스 증후군		극희귀
	910	코드없음	아이펙스 증후군		극희귀
	911	코드없음	안와 림프관종		극희귀
	912	코드없음	알란-헌든-더들리 증후군		극희귀
	913	코드없음	알렉산더 병		극희귀
	914	코드없음	알스트롬증후군		극희귀
	915	코드없음	앤틀리-빅슬러 증후군		극희귀
	916	코드없음	야콥센 증후군(11번 염색체 장완 결손 증후군)		극희귀
	917	코드없음	에드하임-체스터 병		극희귀
	918	코드없음	엠마누엘 증후군		극희귀
	919	코드없음	우발적 운동실조 유형 2		극희귀
	920	코드없음	워커-워버그 증후군		극희귀
	921	코드없음	원발성 섬모체 이상운동증	2020년 추가	극희귀
	922	코드없음	유전성 만성 췌장염		극희귀
	923	코드없음	윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군	2020년 추가	극희귀
	924	코드없음	자가면역성 뇌염	2020년 추가	극희귀
	925	코드없음	장림프관확장증		극희귀
	926	코드없음	전신성 모세혈관 누출 증후군	2020년 추가	극희귀
	927	코드없음	젤레오피직 골이형성증		극희귀
	928	코드없음	주버트 증후군		극희귀
	929	코드없음	지아-깁스 증후군	2020년 추가	극희귀
	930	코드없음	지텔만 증후군		극희귀
	931	코드없음	진행성 가족성 간내 담즙정체증		극희귀
	932	코드없음	철불응성 철결핍성 빈혈		극희귀
	933	코드없음	카나반 병		극희귀
	934	코드없음	카다실		극희귀
	935	코드없음	카라실 증후군		극희귀
	936	코드없음	카사바흐-메리트 증후군	2020년 추가	극희귀
	937	코드없음	케이비지 증후군		극희귀
	938	코드없음	코스텔로 증후군	2020년 추가	극희귀
	939	코드없음	코핀-로우리 증후군		극희귀
	940	코드없음	코핀-시리스 증후군		극희귀
	941	코드없음	코헨 증후군		극희귀
	942	코드없음	큐라리노 증후군		극희귀
	943	코드없음	크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군		극희귀
	944	코드없음	크론카이드-카나다 증후군		극희귀
	945	코드없음	클리프스트라 증후군		극희귀
	946	코드없음	터프팅장증		극희귀
	947	코드없음	튜블린병증	2020년 추가	극희귀
	948	코드없음	특발성 흉막실질 탄력섬유증	2020년 추가	극희귀
	949	코드없음	패리-롬버그 증후군		극희귀
	950	코드없음	팰리스터-킬리언 증후군		극희귀
	951	코드없음	펠란-맥더미드 증후군(22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군)	2020년 추가	극희귀
	952	코드없음	폐의 모세관성 혈관종증	2020년 추가	극희귀
	953	코드없음	포토키 룹스키 증후군		극희귀
	954	코드없음	프레이저 증후군		극희귀
	955	코드없음	플로우팅 하버 증후군		극희귀
	956	코드없음	피어슨 증후군		극희귀
	957	코드없음	피트 홉킨스 증후군		극희귀
	958	코드없음	하다드 증후군		극희귀
	959	코드없음	하쥬-체니 증후군		극희귀
	960	코드없음	헤이-웰스 증후군		극희귀
	961	코드없음	화이트-서튼 증후군	2020년 추가	극희귀
	962	코드없음	활성화된 PI3K 델타 증후군	2020년 추가	극희귀
	963	코드없음	10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증		염색체
	964	코드없음	10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군		염색체
	965	코드없음	11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증		염색체
	966	코드없음	13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	967	코드없음	13번염색체장완의말단부단일염색체증	2020년 추가	염색체
	968	코드없음	13번 염색체 장완의 부분 결손	2020년 추가	염색체
	969	코드없음	14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손	2020년 추가	염색체
	970	코드없음	14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증		염색체
	971	코드없음	15번 고리모양 염색체	2020년 추가	염색체
	972	코드없음	15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군	2020년 추가	염색체
	973	코드없음	15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손	2020년 추가	염색체
	974	코드없음	15번 염색체 장완의 사염색체증		염색체
	975	코드없음	16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군		염색체
	976	코드없음	16번 염색체 단완의 결손		염색체
	977	코드없음	17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	978	코드없음	17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	979	코드없음	17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군	2020년 추가	염색체
	980	코드없음	18번 고리모양 염색체		염색체
	981	코드없음	18번 염색체 단완의 결손		염색체
	982	코드없음	18번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군	2020년 추가	염색체
	983	코드없음	1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	984	코드없음	1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군		염색체
	985	코드없음	20번 염색체 단완의 삼염색체증		염색체
	986	코드없음	20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증		염색체
	987	코드없음	2번 염색체 단완 결손	2020년 추가	염색체
	988	코드없음	2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군		염색체
	989	코드없음	2번 염색체 장완의 32-33부분의 미세결손 증후군		염색체
	990	코드없음	2번 염색체 장완의 33.1 부분의 미세결손 증후군		염색체
	991	코드없음	2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군	2020년 추가	염색체
	992	코드없음	3번 염색체 단완의 결손		염색체
	993	코드없음	3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군	2020년 추가	염색체
	994	코드없음	3번 염색체 장완의 29 부분의 미세결손 증후군		염색체
	995	코드없음	3번 염색체 장완의 결손		염색체
	996	코드없음	4번 염색체 단완의 부분 결손		염색체
	997	코드없음	4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군		염색체
	998	코드없음	4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손		염색체
	999	코드없음	5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	1000	코드없음	5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족	2020년 추가	염색체
	1001	코드없음	5번 염색체 장완 35 부분의 결손	2020년 추가	염색체
	1002	코드없음	6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	1003	코드없음	6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	1004	코드없음	7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군	2020년 추가	염색체
	1005	코드없음	7번 염색체 장완의 11.23 부분의 미세중복 증후군		염색체
	1006	코드없음	8단완단일염색체증		염색체
	1007	코드없음	8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군		염색체
	1008	코드없음	8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군		염색체
	1009	코드없음	8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군		염색체
	1010	코드없음	9번 염색체 단완의 결손		염색체
	1011	코드없음	9번 염색체 단완의 사염색체증		염색체
	1012	코드없음	9번 염색체 단완의 중복	2020년 추가	염색체
	1013	코드없음	X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군		염색체
	1014	코드없음	재조합 8번 염색체 증후군		염색체
2	희귀질환관리법, 희귀질환자 의료비지원사업 고시 경과조치에 따른 대상질환
	1	D35.2	뇌하수체의 양성 신생물		중증난치
	2	G20	파킨슨병	지체장애 또는 뇌병변장애 ‘장애정도가 심한 장애인’만 지원가능 ※ 기존 장애등급 취득자는 뇌병변장애 3급 이상 또는 지체장애 3급 이상 지원가능	중증난치
	3	G20	편측파킨슨증
	4	G20	떨림마비
	5	G20	파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS
	6	G20	특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
	7	G20	원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
	8	H35.31	노년성 황반변성(삼출성)		중증난치
	9	K51.0	궤양성 (만성) 범결장염		중증난치
	10	K51.2	궤양성 (만성) 직장염		중증난치
	11	K51.5	좌측 결장염		중증난치
	12	K51.8	기타 궤양성 대장염		중증난치
	13	K51.9	상세불명의 궤양성 대장염		중증난치
	14	M45.0	강직척추염, 척추의 여러 부위		중증난치
	15	M45.1	강직척추염, 후두환축부		중증난치
	16	M45.2	강직척추염, 경부		중증난치
	17	M45.3	강직척추염, 경흉추부		중증난치
	18	M45.4	강직척추염, 흉추부		중증난치
	19	M45.5	강직척추염, 흉요추부		중증난치
	20	M45.6	강직척추염, 요추부		중증난치
	21	M45.7	강직척추염, 요천부		중증난치
	22	M45.8	강직척추염, 천추 및 천미추부		중증난치
	23	N18	만성 신장병	투석중인 환자로 신장장애 ‘장애정도가 심한장애인‘에 한함 ※ 기존 장애등급 취득자는 신장장애 2급 지원가능	중증난치
	24	P22.0	신생아의 호흡곤란증후군		중증난치

붙임 2		2020년 지원범위별 대상질환 목록

구분	연번	상병코드	상병명	비고
1	보조기기 구입비
	1	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능
	2	E74.0	글리코젠축적병
	3	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A
	4	E74.0	글리코젠합성효소결핍
	5	E74.0	심장글리코젠증
	6	E74.0	안데르센병
	7	E74.0	코리병
	8	E74.0	포르브스병
	9	E74.0	허스병
	10	E74.0	맥아들병
	11	E74.0	폼페병
	12	E74.0	타루이병
	13	E74.0	폰기에르케병
	14	E74.0	간인산화효소결핍
	15	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증
	16	E76.0	헐러증후군
	17	E76.0	헐러-샤이에증후군
	18	E76.0	샤이에증후군
	19	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	20	E76.1	헌터증후군
	21	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	22	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	23	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	24	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	25	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	26	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	27	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	28	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	29	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	30	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	31	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	32	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	33	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	34	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	35	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	36	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	37	G11.8	기타 유전성 운동실조
	38	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	39	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	40	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	41	G11.9	유전성 소뇌의 병
	42	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	43	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	44	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	45	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	46	G12.1	성인형 척수성 근위축
	47	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	48	G12.1	원위 척수성 근위축
	49	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	50	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	51	G12.2	운동신경세포병
	52	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	53	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	54	G35	다발경화증
	55	G35	다발경화증 NOS
	56	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	57	G35	척수(~의) 다발경화증
	58	G35	파종성(~의) 다발경화증
	59	G35	전신성(~의) 다발경화증
	60	G60.0	샤르코-마리-투스질환
	61	G61.0	길랭-바레증후군	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능 (호흡보조기를 지원받는 대상자에 한하여 보조기기 구입비 지원가능)
	62	G71.0	근디스트로피	호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능
	63	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
	64	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	65	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	66	G71.0	원위성 근디스트로피
	67	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	68	G71.0	지대 근디스트로피
	69	G71.0	눈 근디스트로피
	70	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	71	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	72	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	73	G71.1	근긴장장애
	74	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	75	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	76	G71.1	증상성 근긴장증
	77	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	78	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	79	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	80	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	81	G71.1	선천성 이상근긴장증
	82	G71.1	거짓근긴장증
	83	G71.2	선천성 근병증
	84	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	85	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	86	G71.2	중심핵 병
	87	G71.2	미세심 병
	88	G71.2	다발심 병
	89	G71.2	근섬유형 불균형
	90	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	91	G71.2	네말린근병증
	92	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	93	G71.9	유전성 근병증 NOS
2	호흡보조기 및 기침유발기 대여료 대상질환
	1	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	간병비 추가 지원가능
	2	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	보조기기구입비, 간병비 추가 지원가능
	3	E74.0	글리코젠축적병
	4	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A
	5	E74.0	글리코젠합성효소결핍
	6	E74.0	심장글리코젠증
	7	E74.0	안데르센병
	8	E74.0	코리병
	9	E74.0	포르브스병
	10	E74.0	허스병
	11	E74.0	맥아들병
	12	E74.0	폼페병
	13	E74.0	타루이병
	14	E74.0	폰기에르케병
	15	E74.0	간인산화효소결핍
	16	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증
	17	E76.0	헐러증후군
	18	E76.0	헐러-샤이에증후군
	19	E76.0	샤이에증후군
	20	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	21	E76.1	헌터증후군
	22	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	23	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	24	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	25	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	26	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	27	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	28	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	29	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	30	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	31	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	32	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	33	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	34	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	35	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	36	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	37	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	38	G11.8	기타 유전성 운동실조
	39	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	40	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	41	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	42	G11.9	유전성 소뇌의 병
	43	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	44	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	45	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	46	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	47	G12.1	성인형 척수성 근위축
	48	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	49	G12.1	원위 척수성 근위축
	50	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	51	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	52	G12.2	운동신경세포병
	53	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	54	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	55	G35	다발경화증
	56	G35	다발경화증 NOS
	57	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	58	G35	척수(~의) 다발경화증
	59	G35	파종성(~의) 다발경화증
	60	G35	전신성(~의) 다발경화증
	61	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증
	62	G60.0	샤르코-마리-투스질환	보조기기 구입비, 간병비 지원
	63	G60.0	데제린-소타스병
	64	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형
	65	G60.0	영아기의 비대성 신경병증
	66	G60.0	비골근위축(축삭형, 비대형)
	67	G60.0	루시-레비증후군
	68	G61.0	길랭-바레증후군	보조기기 구입비, 간병비 지원
	69	G70.0	중증근무력증
	70	G71.0	근디스트로피	보조기기구입비, 간병비 추가 지원가능
	71	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피	보조기기 구입비, 간병비 지원
	72	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	73	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	74	G71.0	원위성 근디스트로피
	75	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	76	G71.0	지대 근디스트로피
	77	G71.0	눈 근디스트로피
	78	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	79	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	80	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	81	G71.1	근긴장장애
	82	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	83	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	84	G71.1	증상성 근긴장증
	85	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	86	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	87	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	88	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	89	G71.1	선천성 이상근긴장증
	90	G71.1	거짓근긴장증
	91	G71.2	선천성 근병증
	92	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	93	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	94	G71.2	중심핵 병
	95	G71.2	미세심 병
	96	G71.2	다발심 병
	97	G71.2	근섬유형 불균형
	98	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	99	G71.2	네말린근병증
	100	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	101	G71.3	멜라스증후군
	102	G71.9	유전성 근병증 NOS	보조기기 구입비, 간병비 지원
	103	J84.18	특발성 폐섬유증
3	간병비 대상질환
	1	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	2	E71.3	지방산대사장애
	3	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	보조기기 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	4	E74.0	글리코젠축적병
	5	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A
	6	E74.0	글리코젠합성효소결핍
	7	E74.0	심장글리코젠증
	8	E74.0	안데르센병
	9	E74.0	코리병
	10	E74.0	포르브스병
	11	E74.0	허스병
	12	E74.0	맥아들병
	13	E74.0	폼페병
	14	E74.0	타루이병
	15	E74.0	폰기에르케병
	16	E74.0	간인산화효소결핍
	17	E75.2	크라베병
	18	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증	보조기기 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	19	E76.0	헐러증후군
	20	E76.0	헐러-샤이에증후군
	21	E76.0	샤이에증후군
	22	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증
	23	E76.1	헌터증후군
	24	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍
	25	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
	26	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
	27	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군
	28	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	29	F84.2	레트증후군
	30	G11.0	선천성 비진행성 운동실조	보조기기 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	31	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)
	32	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	33	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	34	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
	35	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)
	36	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	37	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
	38	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
	39	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	40	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	41	G11.8	기타 유전성 운동실조
	42	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조
	43	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS
	44	G11.9	유전성 소뇌의 변성
	45	G11.9	유전성 소뇌의 병
	46	G11.9	유전성 소뇌의 증후군
	47	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	48	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축
	49	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]
	50	G12.1	성인형 척수성 근위축
	51	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
	52	G12.1	원위 척수성 근위축
	53	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축
	54	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축
	55	G12.2	운동신경세포병
	56	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	57	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	58	G35	다발경화증
	59	G35	다발경화증 NOS
	60	G35	뇌간(~의) 다발경화증
	61	G35	척수(~의) 다발경화증
	62	G35	파종성(~의) 다발경화증
	63	G35	전신성(~의) 다발경화증
	64	G60.0	샤르코-마리-투스질환
	65	G61.0	길랭-바레증후군	보조기기 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 (호흡보조기를 지원받는 자에 한하여 간병비 지원가능)
	66	G71.0	근디스트로피	보조기기 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능
	67	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
	68	G71.0	양성[베커] 근디스트로피
	69	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피
	70	G71.0	원위성 근디스트로피
	71	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피
	72	G71.0	지대 근디스트로피
	73	G71.0	눈 근디스트로피
	74	G71.0	눈인두성 근디스트로피
	75	G71.0	어깨종아리 근디스트로피
	76	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피
	77	G71.1	근긴장장애
	78	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]
	79	G71.1	연골형성장애성 근긴장증
	80	G71.1	증상성 근긴장증
	81	G71.1	선천성 근긴장증 NOS
	82	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증
	83	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증
	84	G71.1	신경근육긴장[아이작스]
	85	G71.1	선천성 이상근긴장증
	86	G71.1	거짓근긴장증
	87	G71.2	선천성 근병증
	88	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS
	89	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
	90	G71.2	중심핵 병
	91	G71.2	미세심 병
	92	G71.2	다발심 병
	93	G71.2	근섬유형 불균형
	94	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증
	95	G71.2	네말린근병증
	96	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	97	G71.9	유전성 근병증 NOS
4	특수식이 구입비 대상질환
	1	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증
	2	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증
	3	E70.2	타이로신대사장애
	4	E70.2	알캅톤뇨증
	5	E70.2	조직흑갈병
	6	E70.2	타이로신혈증
	7	E70.2	타이로신증
	8	E71.0	단풍시럽뇨병
	9	E71.1	고류신-이소류신혈증
	10	E71.1	고발린혈증
	11	E71.1	메틸말론산혈증
	12	E71.1	아이소발레린산혈증
	13	E71.1	프로피온산혈증
	14	E72.1	유황함유아미노산대사장애
	15	E72.1	호모시스틴뇨
	16	E72.1	메타이오닌혈증
	17	E72.2	요소회로대사장애
	18	E72.2	아르지닌혈증
	19	E72.2	아르지닌숙신산뇨
	20	E72.2	시트룰린혈증
	21	E72.2	고암모니아혈증
	22	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애
	23	E72.3	글루타르산뇨
	24	E72.4	오르니틴대사장애
	25	E72.4	오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
	26	E72.4	오르니틴트랜스카바미라제결핍
	27	E72.5	글라이신대사장애
	28	E72.5	비케톤고글라이신혈증